第501章 让海归夫妇震惊，两份官方函件 (第1/2页)
　　
　　好吧！
　　
　　对于眼前这种病人，林枫不是第一次见。
　　
　　简单的说，就是高学历海归，在国外做了一堆昂贵的检测，报告上全是英文缩写和基因编号，来之前已经自己了解一大堆信息，对国内的医生天然带着一种居高临下的审视。
　　
　　这不，
　　
　　哪怕现在林枫这么牛逼，海归还是一副中英文混杂的样子。
　　
　　难啊？
　　
　　可又有什么办法，这就是医生啊？
　　
　　“呃？”
　　
　　听到林枫要他说中文，男人明显有一些抗拒，他的老婆却是急忙开口道：“林主任，这份报告是由梅奥诊所的临床基因组学部门出具，涉及染色体微阵列和全外显子组测序两个检测项目，其中有几个意义不明的变异（VUS），我们不太确定……”
　　
　　“好！！”
　　
　　听了这句话，林枫没去碰那沓报告，直接开口问道：“你怀孕多少周了？”
　　
　　“二十二周。”
　　
　　“好，右手伸出来。”
　　
　　Emily直接就把右手放到脉枕上。
　　
　　太素脉法，
　　
　　配合真实之眼同步扫描。
　　
　　三秒。
　　
　　信息流在脑海中铺展开来。
　　
　　胎儿发育正常，各器官分化无异常，双肾回声均匀，心脏四腔结构完整，脊柱连续，颅内结构对称。
　　
　　嗯？
　　
　　等一下。
　　
　　林枫的手指微微加重了一点力道。
　　
　　把脉肯定把脉出来，是真实之眼看到15号染色体……有一个微缺失信号，位置在15q11.2区段，大小约500kb。
　　
　　这个区段是临床遗传学里出了名的灰色地带。
　　
　　500kb的15q11.2缺失在一般人群中的携带率大概在0.5%到1%之间，大部分携带者完全正常，却有少数病例报告跟发育迟缓和学习障碍有关联。
　　
　　梅奥为什么给了一堆VUS（变异）？就是因为这个区段的临床意义不确定。
　　
　　不过，
　　
　　真实之眼给出的信息比基因测序报告详细得多：胎儿的神经管发育完全正常，脑回沟回模式符合孕周，没有任何功能性异常的迹象。
　　
　　换句话说，
　　
　　这个微缺失是个良性携带，不影响发育。
　　
　　嘻嘻，
　　
　　小开就是爽啊？
　　
　　十五秒之后，
　　
　　林枫才脸色淡然的收回了手，语出惊人的说道：“你们那份报告里标记的VUS，是15q11.2区段的一个大约500kb的微缺失对吧？”
　　
　　听了这句话，
　　
　　Kevin的表情一下子就变了，脱口而出道：“你……你怎么知道的？”
　　
　　“脉象。”
　　
　　林枫自信的说了一句：“你刚刚不是说了吗？配合脉象我就差不多知道怎么回事了。”
　　
　　好吧！
　　
　　在眼前这种海归面前装逼，
　　
　　才是最爽的，
　　
　　都不用找什么合理的理由了。
　　
　　你信，就更好，不信的话，就没有办法了。
　　
　　“我刚刚只是说了有几个意义不明的变异（VUS），配合脉象就能诊断出来了？”Kevin感觉自己都要疯了，他和老婆恰好回龙国，就想着来找在国际上已经有些许名气的林枫看一看，却没有想到不看不知道，一看就有一些惊吓了。
　　
　　“对！！”
　　
　　林枫看了他一眼，淡声的说道：“这个微缺失是临床遗传学中一种特征明确的良性CNV；根据我的临床评估和脉象的信息来看，您宝宝的神经管发育、皮质折叠模式和整体器官发生都在正常范围内。”
　　
　　
　　
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